THINK WILSON

¿QUÉ ES LA ENFERMEDAD DE WILSON?

La enfermedad de Wilson es una enfermedad metabólica genética rara en la que el cobre libre tóxico se acumula en el organismo y acaba afectando principalmente al cerebro y al hígado. Sus manifestaciones hepáticas, neurológicas y psiquiátricas pueden poner en peligro la vida.1-3

Es una alteración autosómica recesiva provocada por variantes genéticas hereditarias del gen ATP7B, que codifica el transportador de cobre responsable de eliminar el exceso de cobre del hígado a través del conducto biliar.2,4

Este sitio web es un recurso para profesionales sanitarios con materiales formativos y opiniones de expertos para quien desee saber más sobre la enfermedad de Wilson.



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Copper builds up in the liver & brain in Wilson’s disease

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¿PIENSA EN WILSON?

¿Es capaz de detectar las múltiples manifestaciones de la enfermedad de Wilson en pacientes adultos y pediátricos? ¿Sabría diferenciar la enfermedad de Wilson de otras enfermedades habituales?

Escuche a los expertos en este campo compartiendo sus conocimientos y opiniones sobre aspectos clave de la enfermedad de Wilson en una serie de módulos de formación online interactivos.

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MÓDULOS DE FORMACIÓN ONLINE

Escuche a Piotr Socha, del Instituto Conmemorativo de Salud Infantil de Varsovia, Polonia, quien comparte su profundo conocimiento y su dilatada experiencia en el diagnóstico de la enfermedad de Wilson. Conozca de primera mano algunas de las limitaciones que presentan las técnicas de diagnóstico existentes y ponga a prueba sus conocimientos sobre las mejores prácticas de diagnóstico en el último módulo interactivo de formación online de la serie.

REFERENCES

  1. 1. Gow PJ, Smallwood RA, Angus PW et al. Diagnosis of Wilson's disease: an experience over three decades. Gut 2000; 46: 415-419.
  2. 2. Patil M, Sheth KA, Krishnamurthy AC et al. A review and current perspective on Wilson disease. J Clin Exp Hepatol 2013; 3: 321-336.
  1. 3. Gao J, Brackley S, Mann JP. The global prevalence of Wilson disease from next-generation sequencing data. Genet Med 2019; 21: 1155-1163.
  2. 4. Forbes JR, Cox DW. Copper-dependent trafficking of Wilson disease mutant ATP7B proteins. Hum Mol Genet 2000; 9: 1927-1935.