THINK WILSON
Symptoms & manifestations of Wilson’s disease in the liver, brain, & eyes

DISFUNCIÓN HEPÁTICA: MANIFESTACIÓN CLÍNICA INICIAL DETECTADA EN APROXIMADAMENTE EL 45% DE LOS PACIENTES10,11

DISFUNCIÓN NEUROLÓGICA: MANIFESTACIÓN CLÍNICA INICIAL DETECTADA EN APROXIMADAMENTE EL 40-60% DE LOS PACIENTES1,10

MANIFESTACIONES PSIQUIÁTRICAS: AFECTAN AL 30-40% DE LOS PACIENTES EN EL MOMENTO DEL DIAGNÓSTICO12

MANIFESTACIONES OFTALMOLÓGICAS: ANILLOS DE KAYSER-FLEISCHER PRESENTES EN EL 10-90% DE LOS PACIENTES8

RESUMEN DE LAS MANIFESTACIONES DE LA ENFERMEDAD DE WILSON

La enfermedad de Wilson puede afectar a múltiples sistemas orgánicos, entre ellos:1-3

  • Hepático
  • Neurológico
  • Psiquiátrico
  • Oftalmológico
  • Cardiovascular
  • Cutáneo
  • Hematológico
  • Renal
  • Ginecológico
  • Musculoesquelético

Siga leyendo para conocer mejor las manifestaciones más habituales observadas en los pacientes que sufren la enfermedad de Wilson.

  • Disfunción hepática: manifestación clínica inicial detectada en aproximadamente el 45% de los pacientes10,11
  • Disfunción neurológica: manifestación clínica inicial detectada en aproximadamente el 40-60% de los pacientes1,10
  • Manifestaciones psiquiátricas: afectan al 30-40% de los pacientes en el momento del diagnóstico12
  • Anillos de Kayser-Fleischer: presentes en el 10-90% de los pacientes8

MANIFESTACIONES HEPÁTICAS DE LA ENFERMEDAD DE WILSON

Las manifestaciones hepáticas de la enfermedad de Wilson pueden ser muy diversas y diferir entre los pacientes pediátricos y los adultos.13,14 Pueden llegar a provocar insuficiencia hepática aguda y requerir un trasplante de hígado en algunos casos.4

En los adultos, las manifestaciones hepáticas más frecuentes son la cirrosis, la ascitis y la encefalopatía hepática.a,14 En los pacientes pediátricos, las manifestaciones más habituales son insuficiencia hepática aguda, dolor abdominal, ascitis, ictericia y hepatoesplenomegalia.b,13,15

Algunos pacientes con enfermedad de Wilson pueden parecer asintomáticos y no presentar manifestaciones clínicas de hepatopatía, aunque sí muestran un nivel elevado de enzimas hepáticas.16

Wilson’s disease manifestations & symptoms

FOOTNOTES

  1. aSegún un estudio retrospectivo de 211 pacientes adultos (edad media de 27,9 años) con enfermedad de Wilson realizado en Hong Kong.14
  1. bSegún dos estudios retrospectivos realizados en niños (N = 57, edad media en el momento del diagnóstico de 11,9 años; N = 26, edad media en la primera visita médica de 9,8 ± 3,4 años) con enfermedad de Wilson en el Reino Unido y España, respectivamente.13,15

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Introducción a las manifestaciones hepáticas de la enfermedad de Wilson.

Mobility may be impaired in Wilson’s disease

MANIFESTACIONES NEUROLÓGICAS DE LA ENFERMEDAD DE WILSON

La disfagia es un síntoma neurológico habitual de la enfermedad de Wilson. Si la enfermedad progresa, puede llegar a ser una de las principales causas de muerte debido a la neumonía por aspiración.17 Los síntomas neurológicos, como los temblores, las manos en puño y la alteración de la marcha, pueden afectar gravemente a la movilidad y al día a día de los pacientes.5,7

En los adultos con enfermedad de Wilson, la manifestación neurológica más frecuente es la disartria, un síntoma inicial en aproximadamente el 45% de los pacientes.18 Los temblores y la alteración postural también son habituales entre los adultos.6

En los pacientes pediátricos con enfermedad de Wilson, los síntomas neurológicos notificados con mayor frecuencia son disartria, distonía y disfunción cognitiva.a,19 Estos pacientes también pueden tener dificultades a la hora de escribir.16,20

FOOTNOTES

  1. aSegún un estudio transversal de 50 niños (edad media de aparición de los síntomas de 9,06 ± 2,65 años) con enfermedad de Wilson realizado en Pakistán.19

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Las manifestaciones psiquiátricas de la enfermedad de Wilson

Las manifestaciones psiquiátricas de la enfermedad de Wilson pueden tener graves repercusiones en los pacientes. Según los datos disponibles, el 20−60% de los pacientes desarrollan depresión en el transcurso de la enfermedad 6 y aproximadamente el 4−16% de ellos intentan suicidarse.6

Otras posibles alteraciones psiquiátricas de la enfermedad de Wilson son:

  • Problemas de conducta y cambios de personalidada,21
  • Menor rendimiento escolar en pacientes pediátricos6
  • Psicosisa,21
  • Ansiedada,21
  • Trastornos del sueñoa,21

Psychiatric symptoms & manifestations of Wilson’s disease

FOOTNOTES

  1. aSegún un estudio retrospectivo de 195 pacientes (edad media de 19,7 ± 8,7 años) con enfermedad de Wilson.21

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Excess copper can cause amber eyes (Kayser Fleischer rings) in Wilson’s disease

MANIFESTACIONES OFTALMOLÓGICAS DE LA ENFERMEDAD DE WILSON

Los anillos de Kayser-Fleischer se forman cuando el exceso de cobre se deposita en la córnea y suelen consistir en un anillo marrón-dorado que aparece en la periferia de la córnea.22 No afectan a la visión y son una manifestación oftalmológica habitual en la que se suele basar el diagnóstico de la enfermedad de Wilson, si bien:6,8,15,22

  • Están ausentes en aproximadamente el 10% de los pacientes con manifestaciones neurológicas2,6,8
  • Están ausentes en aproximadamente el 60% de los pacientes con manifestaciones hepáticas2,6,8
  • Están ausentes en aproximadamente el 70−80% de los pacientes presintomáticos6
  • Están ausentes en aproximadamente el 80% de los pacientes pediátricosa,15

Así pues, la ausencia de anillos de Kayser-Fleischer no debe llevar a descartar el diagnóstico de la enfermedad de Wilson.

En la enfermedad de Wilson también se observan cataratas en girasol, aunque son poco frecuentes.23 También pueden darse alteraciones del movimiento ocular, en concreto anomalías en el seguimiento vertical de los músculos lisos.b,24

FOOTNOTES

  1. aSegún un estudio retrospectivo de 26 niños (edad media en la primera visita médica de 9,8 ± 3,4 años) con enfermedad de Wilson realizado en España en el que se investigó la presencia de anillos de Kayser-Fleischer en 17 pacientes mediante examen con lámpara de hendidura.15
  1. bSegún un estudio prospectivo de 34 pacientes (edad media en la electrooculografía de 29 años [intervalo: 14-55]) con enfermedad de Wilson.24

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JESPER HJORTDAL: BANCO DE CÓRNEA DANÉS Y HOSPITAL UNIVERSITARIO DE AARHUS, AARHUS, DINAMARCA

Introducción a las manifestaciones oftalmológicas de la enfermedad de Wilson.

¿CÓMO AFECTA LA EDAD Y EL SEXO A LA ENFERMEDAD DE WILSON?

La enfermedad de Wilson suele aparecer en las primeras décadas de la vida, aunque también se ha diagnosticado a un paciente de 8 meses y a uno de 72 años.25,26 El diagnóstico de la enfermedad de Wilson no debería descartarse solo por la edad del paciente.7

La edad de inicio varía en función de si las manifestaciones son hepáticas o neurológicas. Se estima que las edades medias de inicio de los síntomas son las siguientes:a,4

  • ~16 (±9,6) años en caso de afectación principalmente hepática
  • ~20 (±10,6) años en caso de afectación principalmente neurológica

La frecuencia de la enfermedad de Wilson es parecida en hombres y mujeres, 9 aunque sus manifestaciones pueden verse influidas por el sexo del paciente.9 En un estudio realizado en 1357 pacientes, las manifestaciones hepáticas fueron más frecuentes en las mujeres, mientras que las neurológicas fueron más frecuentes en los hombres.b,27

  • Síntomas hepáticos
    • Hombres: 48,3%
    • Mujeres: 56,5%
  • Síntomas neurológicos
    • Hombres: 38,1%
    • Mujeres: 29,8%

Psychiatric symptoms & manifestations of Wilson’s disease

FOOTNOTES

  1. aSegún un estudio retrospectivo de 163 pacientes con enfermedad de Wilson realizado en Alemania, con una duración media del análisis de 16,7 años (intervalo: 1-51).4
  1. bSegún un estudio prospectivo de 1357 pacientes pediátricos y adultos (49,8% y 50,2%, respectivamente) con enfermedad de Wilson. 328/679 (48,3%) de los pacientes varones y 383/678 (56,5%) de las mujeres mostraron síntomas hepáticos. 259/679 (38,1%) de los pacientes varones y 202/678 (29,8%) de las mujeres mostraron síntomas neurológicos.27

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TAMIR MILOH: SERVICIO DE SALUD DE LA UNIVERSIDAD DE MIAMI, FLORIDA, EE. UU.

La enfermedad de Wilson en los pacientes pediátricos, incluidos los sintomáticos y los presintomáticos.

REFERENCES

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