Cuando no se puede llevar a cabo el diagnóstico definitivo a partir de los signos y síntomas clínicos y de pruebas no invasivas, o si se sospecha que podrían existir otras hepatopatías, puede que sea necesario realizar una biopsia para cuantificar la concentración de cobre hepático y evaluar la histología del hígado.2-4 La histología hepática por sí sola no basta para diagnosticar la enfermedad de Wilson, ya que los principales elementos son inespecíficos y pueden solaparse con otros trastornos, lo que llevaría a un diagnóstico erróneo.4 Los métodos de tinción de cobre que se suelen utilizar en las biopsias hepáticas, como el de la rodanina, producen resultados muy variables y podrían no detectar el aumento de cobre en el hígado.4,17
Las guías de diagnóstico actuales también recomiendan obtener imágenes cerebrales, incluida la RMN, ya que más del 90% de los pacientes con enfermedad de Wilson que muestran síntomas neurológicos sufren patologías cerebrales detectables mediante RMN.2,3,18,19 En la enfermedad de Wilson no se disponía de ningún método validado de cuantificación de patologías en las RMN cerebrales hasta que se desarrolló y validó una novedosa escala de valoración visual semicuantitativa de la RMN que permite evaluar y clasificar la gravedad radiológica de la enfermedad.20 Esta escala semicuantitativa de valoración de la RMN puede ayudar a realizar el seguimiento de los pacientes durante el tratamiento.20
Para diagnosticar la enfermedad de Wilson puede que deban valorarse los resultados de diversas pruebas diagnósticas, para lo que puede resultar útil el sistema de puntuación diagnóstica de Leipzig que se ha desarrollado.2 Este sistema se basa en los resultados de las pruebas diagnósticas y los síntomas habituales y proporciona una puntuación que indica la probabilidad de que un paciente sufra la enfermedad de Wilson o si es necesario hacer más pruebas para confirmar el diagnóstico.21
Entre el 18% y el 23% de los pacientes con enfermedad de Wilson se mantienen presintomáticos y solo presentan ligeros aumentos en las pruebas hepáticas.12 Así pues, es importante llevar a cabo un examen exhaustivo de los pacientes para detectar las manifestaciones sutiles o leves en un estadio inicial.2,3,12