COS'È LA MALATTIA DI WILSON?
La malattia di Wilson è una malattia metabolica rara, genetica, in cui vi è un accumulo tossico di rame allo stato libero nell’organismo, che colpisce principalmente il cervello e il fegato con conseguenti manifestazioni epatiche, neurologiche e psichiatriche potenzialmente fatali.1-3
È causata da mutazioni genetiche autosomiche recessive, trasmesse per via ereditaria, del gene ATP7B, che codifica per un trasportatore di rame responsabile della rimozione del rame in eccesso dal fegato e della sua escrezione nel dotto biliare.2,4
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REFERENCES
- 1. Gow PJ, Smallwood RA, Angus PW et al. Diagnosis of Wilson's disease: an experience over three decades. Gut 2000; 46: 415-419.
- 2. Patil M, Sheth KA, Krishnamurthy AC et al. A review and current perspective on Wilson disease. J Clin Exp Hepatol 2013; 3: 321-336.
- 3. Gao J, Brackley S, Mann JP. The global prevalence of Wilson disease from next-generation sequencing data. Genet Med 2019; 21: 1155-1163.
- 4. Forbes JR, Cox DW. Copper-dependent trafficking of Wilson disease mutant ATP7B proteins. Hum Mol Genet 2000; 9: 1927-1935.