THINK WILSON
Management & treatment of Wilson’s disease

GLI STANDARD DI CURA NELLA MALATTIA DI WILSON

La malattia di Wilson richiede un trattamento a vita per prevenire la progressione della malattia e gravi conseguenze per i pazienti, come insufficienza epatica, deterioramento neurologico e morte.1-3 Le attuali opzioni di trattamento della malattia di Wilson sono:

  • Alcuni farmaci, chelanti e zinco9
  • La riduzione dell’apporto di cibo e acqua con alti livelli di rame, in particolare durante il primo anno di trattamento farmacologico1,9
  • Il trapianto di fegato in pazienti con insufficienza epatica acuta che sono resistenti al trattamento o nei casi gravi2

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PENSA AL TRATTAMENTO

Monitoring & evaluation during treatment & management of Wilson’s disease

IL TRATTAMENTO DELLA MALATTIA DI WILSON

LE OPZIONI PER IL TRATTAMENTO FARMACOLOGICO

Nonostante il diffuso impiego delle opzioni di trattamento farmacologico, vi è allo stato attuale una carenza di dati clinici sperimentali sulle terapie usate per il trattamento dei pazienti con malattia di Wilson.1 Le principali opzioni farmacologiche nella malattia di Wilson sono gli agenti chelanti e lo zinco, che riduce l’assorbimento di rame a livello del tratto gastrointestinale.10  


IL TRAPIANTO DI FEGATO

Accade raramente che i pazienti con malattia di Wilson abbiano bisogno di un trapianto di fegato; tuttavia nei pazienti con cirrosi scompensata o insufficienza epatica fulminante il trapianto di fegato è indicato.11 I risultati di uno studio sul trapianto di fegato in pazienti con malattia di Wilson hanno dimostrato esiti contrastanti, con un tasso di sopravvivenza al trapianto a 10 anni pari al 79% e un tasso di sopravvivenza al trapianto a 20 anni pari al 70%, ma alcuni pazienti vanno incontro a rigetto o necessità di retrapianto.a,11 Dopo il trapianto di fegato i sintomi neurologici e psichiatrici possono mostrare un lieve miglioramento, ma il deterioramento neurologico è stato riportato anche dopo un trapianto altrimenti riuscito.11,12

Note

aSecondo uno studio retrospettivo su 121 pazienti con malattia di Wilson che hanno subito un trapianto di fegato. 75 pazienti erano adulti (età mediana 29 anni [intervallo 18–66]) e 46 pazienti erano bambini (età mediana 14 anni [intervallo 7–17]).11




LA VALUTAZIONE E IL MONITORAGGIO DEL PAZIENTE NELLA MALATTIA DI WILSON

LA VALUTAZIONE ALLA DIAGNOSI

La valutazione del paziente al momento della diagnosi è essenziale per valutare a fondo i sintomi e accertarsi di non trascurare manifestazioni lievi o subdole.1,4,5

  • Su 67 pazienti con manifestazioni epatiche la patologia cerebrale è stata rilevata tramite RM in circa il 42% di essia,13
  • Due studi su pazienti con malattia di Wilson hanno mostrato che circa il 90% dei pazienti con sintomi neurologici aveva una patologia rilevabile tramite RMa,b,13,14
  • È stata pubblicata una nuova scala semiquantitativa di valutazione della RM per la valutazione e la classificazione della gravità radiologica delle alterazioni alla RM cerebrale in pazienti con malattia di Wilson15
  • In alcuni pazienti sono state rilevate alterazioni utilizzando la RM prima della comparsa dei sintomia,b,13,14

Tutti i pazienti che presentano sintomi neurologici devono essere sottoposti a un’accurata valutazione neurologica prima di iniziare il trattamento.2

Note

aSecondo uno studio retrospettivo su 204 pazienti con malattia di Wilson di nuova diagnosi. 67 pazienti avevano la forma epatica della malattia di Wilson e in 28 di questi (41,8%) è stata trovata una patologia cerebrale. 105 pazienti avevano la forma neuropsichiatrica della malattia di Wilson e in 95 di questi (90,5%) è stata riscontrata una patologia cerebrale;13

bSecondo uno studio retrospettivo su 76 pazienti con malattia di Wilson con sintomi neurologici. 68 pazienti (89,5%) hanno mostrato alterazioni alla risonanza magnetica.




IL MONITORAGGIO DI ROUTINE DEL TRATTAMENTO

Il monitoraggio dei pazienti durante il trattamento è importante per determinare la compliance e l’efficacia del trattamento e per rilevare possibili effetti collaterali.2

I test di laboratorio comunemente utilizzati per monitorare i pazienti durante il trattamento sono i seguenti:1,3,16-18

  • Ceruloplasmina sierica1,17
    • Misura la concentrazione nel sangue della proteina ceruloplasmina legata al rame e di solito si abbassa nei pazienti con malattia di Wilson
  • Escrezione urinaria di rame nelle 24 ore1,3
    • Riflette la quantità di rame circolante non legato alla ceruloplasmina in circolazione ed è solitamente incrementata nei pazienti con malattia di Wilson








Brain MRI assessment to monitor & evaluate progression of Wilson’s disease

LE SCALE DI VALUTAZIONE NELLA MALATTIA DI WILSON

Le scale di valutazione pubblicate per l’utilizzo nei pazienti con malattia di Wilson sono due: la Global Assessment Scale (GAS) e la Unified Wilson Disease Rating Scale (UWDRS). Entrambe le scale hanno dato risultati iniziali promettenti ma richiedono ulteriore valutazione.6,8

La GAS è una scala a due livelli per la classificazione delle manifestazioni multisistemiche:6

  • Il livello 1 è una scala di disabilità che copre i domini epatico, cognitivo e comportamentale, motorio e osteomuscolare
  • Il livello 2 è una valutazione neurologica dettagliata di sette diversi aspetti con 14 elementi:
  • Facies nella malattia di Wilson
  • Facoltà cognitive e comportamento
  • Disturbi del movimento
  • Sintomi bulbari
  • Compromissione della postura e della deambulazione
  • Anelli di Kayser–Fleischer
  • Non comuni

La GAS è una scala generale relativamente ampia; per valutare alcuni aspetti della malattia di Wilson, come la deambulazione o la deglutizione, potrebbero essere necessarie scale più specialistiche.6 Per eseguire la valutazione di livello 2 è inoltre necessario un neurologo, il che rende la scala meno accessibile all’uso nella pratica clinica.6

La scala UWDRS è stata sviluppata per valutare l’intero spettro dei sintomi clinici associati alla malattia di Wilson e si compone di tre sottoscale:8,19

  • Neurologica (27 elementi; 208 punti)
  • Epatica (9 elementi; 36 punti)
  • Psichiatrica (19 elementi; 76 punti)

La sottoscala UWDRS neurologica è suddivisa in molti passaggi e richiede pertanto un tempo relativamente lungo per la compilazione, mentre la sottoscala epatica ha mostrato una scarsa correlazione con le scale più consolidate, e di conseguenza i risultati non descrivono in modo accurato lo stato del fegato del paziente.8

ABBREVIATIONS

  1. GAS: Global Assessment Scale (Scala di valutazione globale); INR: International Normalized Ratio; RM: risonanza magnetica; UWDRS: Unified Wilson Disease Rating Scale (Scala di valutazione della malattia di Wilson unificata).

REFERENCES

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