THINK WILSON
Symptoms & manifestations of Wilson’s disease in the liver, brain, & eyes

DISFUNZIONE EPATICA: RIPORTATA COME MANIFESTAZIONE CLINICA INIZIALE IN CIRCA IL 45% DEI PAZIENTI10,11

DISFUNZIONE NEUROLOGICA: RIPORTATA COME MANIFESTAZIONE CLINICA INIZIALE IN CIRCA IL 40-60% DEI PAZIENTI1,10

MANIFESTAZIONI PSICHIATRICHE: RIPORTATE NEL 30-40% DEI PAZIENTI AL MOMENTO DELLA DIAGNOSI12

ANELLI DI KAYSER-FLEISCHER: PRESENTI NEL 10-90% DEI PAZIENTI8

PANORAMICA DELLE MANIFESTAZIONI DELLA MALATTIA DI WILSON

La malattia di Wilson può colpire più apparati dell’organismo, ovvero:1-3

  • Epatico
  • Neurologico
  • Psichiatrico
  • Oftalmologico
  • Cardiovascolare
  • Cutaneo
  • Ematologico
  • Renale
  • Ginecologico
  • Muscoloscheletrico

Continua a leggere per saperne di più sulle manifestazioni più comuni osservate nei pazienti con malattia di Wilson.

  • Disfunzione epatica: riportata come manifestazione clinica iniziale in circa il 45% dei pazienti10,11
  • Disfunzione neurologica: riportata come manifestazione clinica iniziale in circa il 40–60% dei pazienti1,10
  • Manifestazioni psichiatriche: riportate nel 30–40% dei pazienti al momento della diagnosi12
  • Anelli di Kayser–Fleischer: presenti nel 10-90% dei pazienti8

LE MANIFESTAZIONI EPATICHE DELLA MALATTIA DI WILSON

Un’ampia gamma di manifestazioni epatiche possono svilupparsi con possibili differenze fra pazienti pediatrici e adulti affetti dalla malattia di Wilson.13,14 Le manifestazioni epatiche possono provocare insufficienza epatica acuta, con necessità di trapianto di fegato in alcuni pazienti.4

Sono comuni manifestazioni epatiche riportate negli adulti con malattia di Wilson cirrosi, ascite ed encefalopatia epatica.a,14 Nei pazienti pediatrici, le manifestazioni comunemente riportate sono insufficienza epatica acuta, dolore addominale, ascite, ittero ed epatosplenomegalia.b,13,15

Alcuni pazienti con malattia di Wilson possono risultare asintomatici e non presentare manifestazioni cliniche di malattia epatica, pur mostrando incrementi degli enzimi epatici.16

Wilson’s disease manifestations & symptoms

FOOTNOTES

  1. aSecondo uno studio retrospettivo svolto a Hong Kong su 211 pazienti adulti con malattia di Wilson (età media 27,9 anni).14
  1. bSecondo due studi retrospettivi svolti rispettivamente nel Regno Unito e in Spagna su bambini con malattia di Wilson (N=57, età mediana alla diagnosi 11,9 anni; N=26, età media alla prima visita 9,8±3,4 anni).13,15
Mobility may be impaired in Wilson’s disease

LE MANIFESTAZIONI NEUROLOGICHE DELLA MALATTIA DI WILSON

La disfagia è un comune sintomo neurologico della malattia di Wilson e, se nel caso di progressione della malattia, può essere una delle principali cause di morte per polmonite da aspirazione.17 Sintomi neurologici come tremore, chiusura delle mani a pugno e alterazioni della deambulazione possono causare significative compromissioni della mobilità e condizionare la vita quotidiana.5,7

Tra gli adulti con malattia di Wilson, la disartria è la manifestazione neurologica più comunemente riportata ed è il sintomo iniziale in circa il 45% dei pazienti.18 Negli adulti sono comunemente riportati anche tremore e compromissione posturale.6

Nei pazienti pediatrici con malattia di Wilson, disartria, distonia e disfunzione cognitiva sono tra i sintomi neurologici più comunemente riportati.a,19 I pazienti pediatrici possono presentare anche difficoltà nella scrittura.16,20

FOOTNOTES

  1. aSecondo uno studio trasversale svolto in Pakistan su 50 bambini con malattia di Wilson (età media di esordio dei sintomi 9,06±2,65 anni).19

Le manifestazioni psichiatriche della malattia di Wilson

Le manifestazioni psichiatriche della malattia di Wilson possono avere un grave impatto sui pazienti. È stato riportato che il 20-60% dei pazienti sviluppa depressione nel corso della malattia6 e circa il 4-16% dei pazienti tenta il suicidio.6

Ulteriori problemi psichiatrici nei pazienti con malattia di Wilson possono essere:

  • Problemi comportamentali e alterazioni della personalitàa,21
  • Diminuzione del rendimento scolastico dei pazienti pediatrici6
  • Psicosia,21
  • Ansiaa,21
  • Disturbi del sonnoa,21

Psychiatric symptoms & manifestations of Wilson’s disease

FOOTNOTES

  1. aSecondo uno studio retrospettivo su 195 pazienti con malattia di Wilson (età media 19,7±8,7 anni).21
Excess copper can cause amber eyes (Kayser Fleischer rings) in Wilson’s disease

LE MANIFESTAZIONI OFTALMOLOGICHE DELLA MALATTIA DI WILSON

Gli anelli di Kayser-Fleischer sono la conseguenza della deposizione del rame in eccesso nella cornea e molto spesso sono visibili come anelli bruno-dorati nella parte periferica della cornea.22 Non hanno effetto sulla vista e sono una manifestazione oftalmologica della malattia di Wilson comunemente riportata e utilizzata spesso a fini di diagnosi, ma risultano assenti:6,8,15,22

  • In circa il 10% dei pazienti con manifestazioni neurologiche2,6,8
  • In circa il 60% dei pazienti con manifestazioni epatiche2,6,8
  • In circa il 70-80% dei pazienti in fase pre-sintomatica6
  • In circa l’80% dei pazienti pediatricia,15

Pertanto una diagnosi di malattia di Wilson non deve essere esclusa a priori in base all’assenza degli anelli di Kayser-Fleischer.

Sebbene più raramente, nella malattia di Wilson si può anche osservare la presenza di cataratte a girasole23 e inoltre di alterazioni del movimento oculare, soprattutto movimenti anormali di inseguimento della muscolatura liscia verticale.b,24

FOOTNOTES

  1. aSecondo uno studio retrospettivo svolto in Spagna su 26 bambini con malattia di Wilson (età media alla prima visita 9,8±3,4 anni), nel quale la presenza di anelli di Kayser-Fleischer è stata studiata in 17 pazienti mediante esame con lampada a fessura.15
  1. bSecondo uno studio prospettico su 34 pazienti con malattia di Wilson (età media all'elettro-oculografia 29 anni [intervallo 14-55]).24

PENSA ALLA sintomatologia OFTALMOLOGIca

JESPER HJORTDAL – BANCA DELLA CORNEA DANESE E OSPEDALE UNIVERSITARIO DI AARHUS, AARHUS, DANIMARCA

Una panoramica delle manifestazioni oftalmologiche della malattia di Wilson.

L’IMPATTO DELL'ETÀ E DEL SESSO NELLA MALATTIA DI WILSON

La malattia di Wilson si presenta solitamente nelle prime decadi di vita, ma sono state riportate diagnosi in un paziente di 8 mesi e in uno di 72 anni.25,26 Una diagnosi di malattia di Wilson non deve essere esclusa a priori a causa della sola età del paziente.7

L’età d’esordio nella malattia di Wilson varia tra pazienti con manifestazioni epatiche e neurologiche, con una stima dell’età media di esordio dei sintomi pari a:a,4

  • ~16 (±9,6) anni per i pazienti con interessamento principalmente epatico
  • ~20 (±10,6) anni per i pazienti con interessamento principalmente neurologico

La malattia di Wilson si presenta con frequenza simile in uomini e donne,9 ma le sue manifestazioni possono essere influenzate dal sesso del paziente.9 In uno studio su 1.357 pazienti, la forma epatica è risultata più comune nelle donne, mentre le manifestazioni neurologiche sono state più comuni negli uomini.b,27

  • Presentazione epatica
    • Uomini: 48,3%
    • Donne: 56,5%
  • Presentazione neurologica
    • Uomini: 38,1%
    • Donne: 29,8%

Psychiatric symptoms & manifestations of Wilson’s disease

FOOTNOTES

  1. aSecondo uno studio retrospettivo svolto in Germania su 163 pazienti con malattia di Wilson, con una durata media dell'analisi pari a 16,7 anni (intervallo 1–51).4
  1. bSecondo uno studio prospettico su 1.357 pazienti pediatrici e adulti con malattia di Wilson (49,8% e 50,2%, rispettivamente). 328/679 (48,3%) pazienti di sesso maschile e 383/678 (56,5%) pazienti di sesso femminile avevano una presentazione epatica. 259/679 (38,1%) pazienti di sesso maschile e 202/678 (29,8%) pazienti di sesso femminile avevano una presentazione neurologica.27

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