¿QUÉ ES LA ENFERMEDAD DE WILSON?
La enfermedad de Wilson es una enfermedad metabólica genética rara en la que el cobre libre tóxico se acumula en el organismo y acaba afectando principalmente al cerebro y al hígado. Sus manifestaciones hepáticas, neurológicas y psiquiátricas pueden poner en peligro la vida.1-3
Es una alteración autosómica recesiva provocada por variantes genéticas hereditarias del gen ATP7B, que codifica el transportador de cobre responsable de eliminar el exceso de cobre del hígado a través del conducto biliar.2,4
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¿PIENSA EN WILSON?
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REFERENCES
- 1. Gow PJ, Smallwood RA, Angus PW et al. Diagnosis of Wilson's disease: an experience over three decades. Gut 2000; 46: 415-419.
- 2. Patil M, Sheth KA, Krishnamurthy AC et al. A review and current perspective on Wilson disease. J Clin Exp Hepatol 2013; 3: 321-336.
- 3. Gao J, Brackley S, Mann JP. The global prevalence of Wilson disease from next-generation sequencing data. Genet Med 2019; 21: 1155-1163.
- 4. Forbes JR, Cox DW. Copper-dependent trafficking of Wilson disease mutant ATP7B proteins. Hum Mol Genet 2000; 9: 1927-1935.